Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Szybko, tanio, masowo
17 września 2008, 17:40Jak wiele dzieli nas od dnia, w którym lekarz będzie w stanie wykonać badanie genetyczne podczas naszej wizyty w gabinecie? Specjaliści w wielu ośrodkach badawczych robią wszystko, by stało się to jak najszybciej.
Nusinersen - obiecujący lek do terapii genowej
6 października 2016, 10:34Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba, wskutek której dochodzi do postępującego upośledzenia mięśni szkieletowych. Dzieci z najcięższą postacią tej choroby nie są w stanie ani stać, ani siedzieć i zwykle umierają przed 2. rokiem życia. W ostatnim jednak czasie niektórzy rodzice takich dzieci opublikowali filmy, na których widać, jak ich pociechy samodzielnie siedzą, a nawet chodzą przy pomocy drugiej osoby
Wcześniej idąc spać i wcześniej wstając zmniejszamy ryzyko poważnej depresji
25 czerwca 2021, 08:15Ludzie, którzy chodzą spać wcześniej i wcześniej wstają są narażeni na mniejsze ryzyko poważnej depresji, wynika z dużych studiów genetycznych, których wyniki opublikowano na łamach JAMA Psychiatry
Niezwykły grobowiec z Peru
24 maja 2012, 09:54Archeolodzy z Universite libre de Bruxelles odkryli w Peru niezwykły grobowiec zawierający ciała ponad 80 osób. Odkrycia dokonano w Pachacamac, jednym z największych prehiszpańskich stanowisk archeologicznych.
Wyeomyia smithii - komary, z których większość porzuciła krew na rzecz nektaru
19 grudnia 2017, 10:29Komary z gatunku Wyeomyia smithii występują w całej Ameryce Północnej. Większość z nich żeruje głównie na kwiatach. Na Florydzie jednak część populacji woli krew. Najnowsze badania amerykańskiego zespołu ujawniły genetyczne podstawy takiego podziału.
Superstaruszkowie mają neurony większe niż osoby o 40 lat młodsze. Nie rozwija się u nich alzheimer
5 października 2022, 08:17U osób w wieku ponad 80 lat, które zachowały świetną pamięć, neurony w korze śródwęchowej – odpowiedzialnej za procesy związane z pamięcią – są znacząco większe niż u ich rówieśników, osób na wczesnych etapach choroby Alzheimera, a nawet niż u osób o 20–30 lat młodszych. Takie wnioski płynął z przeprowadzonych po śmierci badań mózgów tzw. superstaruszków.
Ewolucyjna korzyść z kanibalizmu
3 września 2015, 09:07Plemię Fore z Papui-Nowej Gwinei stało się znane głównie z powodu epidemii kuru. Plemię jeszcze pod koniec lat 50. uprawiało rytualny kanibalizm zmarłych członków rodzin
Co łączy odrę, 2-latkę zmarłą przed 100 laty i starożytne miasta?
31 grudnia 2019, 11:13Przed ponad 100 laty, 3 czerwca 1912 roku w berlińskim Charite University Hospital zmarła 2-letnia dziewczynka. Przyczyną śmierci było zapalenie płuc spowodowane przez odrę. Następnego dnia lekarze usunęli płuca dziewczynki, włożyli je do formaliny i dodali do kolekcji anatomicznej Rudolfa Virchowa, ojca współczesnej patologii.
Wczesnej demencji można zapobiegać. Ma ona nie tylko podłoże genetyczne
27 grudnia 2023, 09:33Udało się zidentyfikować cały zestaw czynników ryzyka prowadzących do wczesnego rozwoju demencji. Odkrycie oznacza, że genetyka nie jest jedynym elementem ryzyka wczesnego pojawienia się tej choroby. A skoro tak, możliwe będzie opracowanie strategii zmniejszającej ryzyko. To tym ważniejsze, że robi się niewiele badań nad wczesną demencją, a tymczasem dotyka ona około 370 000 osób rocznie.
